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Los médicos identifican mutaciones genéticas que permiten que la mujer no sienta dolor ni ansiedad

Los médicos identifican mutaciones genéticas que permiten que la mujer no sienta dolor ni ansiedad


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Una mujer en Escocia ha vivido una vida extraordinaria, casi completamente libre de dolor físico, ansiedad o miedo, y puede deberse a un par de mutaciones genéticas.

Vivir sin dolor

En un nuevo artículo de investigación publicado en Revista británica de anestesia Según un equipo de médicos de varias instituciones, incluido el University College London (UCL), se informa que una mujer de 71 años ha vivido casi toda su vida con una insensibilidad extrema al dolor, además de que casi no ha tenido experiencias de ansiedad. , miedo o depresión.

VEA TAMBIÉN: ESTA FAMILIA ITALIANA NO PUEDE SENTIR EL DOLOR DEBIDO A UNA MUTACIÓN GENÉTICA RARA

Los investigadores creen que esta es la consecuencia de una mutación en un par de genes no identificados previamente que pueden estar directamente relacionados con la respuesta humana al dolor y la conexión asociada de esa respuesta con el miedo, la ansiedad y la depresión.

"Encontramos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo de los tratamientos para el dolor y la ansiedad", dijo el Dr. James Cox de UCL y uno de los investigadores principales del estudio. "Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir avanzando en los nuevos objetivos de tratamiento".

Los médicos descubren su insensibilidad al dolor a una edad avanzada

No fue hasta los 65 años que esta mujer se enteró de que su existencia casi completamente libre de dolor era anormal. Había ido a ver a un médico por un problema con su cadera y los médicos encontraron una degeneración severa en la articulación, mientras que ella no tenía experiencia de lo que debería haber sido un dolor intenso.

"Las implicaciones de estos hallazgos son inmensas". Dr. Devjit Srivastava, Servicio Nacional de Salud

Un año después, se sometió a una cirugía de la mano que, considerando que nuestras manos son necesariamente una de las partes más densas en nervios de nuestro cuerpo, suele ser muy dolorosa. Nuevamente, no hay experiencia de dolor posquirúrgico. Ella informó que nunca tuvo que tomar ningún tipo de analgésico después de operaciones como cirugías dentales.

La Dra. Devjit Srivastava, consultora en anestesia y medicina del dolor en un hospital del NHS en el norte de Escocia, fue quien diagnosticó su extrema insensibilidad al dolor y fue coautora del artículo que describe sus hallazgos.

Fue enviada a un genetista del dolor en UCL que realizó análisis genéticos e identificó dos mutaciones que se destacaron. Una fue lo que los investigadores llamaron una microdeleción en un pseudogen, anotado solo brevemente antes de este caso y en gran parte ignorado. Este gen, llamado FAAH-OUT por los investigadores en su artículo y descrito en detalle por primera vez, también se emparejó con una mutación en un gen vecino que gobernaba la enzima FAAH.

Este segundo gen era conocido desde hace mucho tiempo por los especialistas en dolor por su conexión con la señalización endocannabinoide que es esencial para la sensibilidad al dolor, así como para la memoria y el estado de ánimo.

"Las implicaciones de estos hallazgos son inmensas", dijo el Dr. Srivastava.

Dirigirse al modelo genético para la respuesta al dolor

En los laboratorios, los científicos han visto en ratones que no tienen el gen FAAH experimentar una reducción de la sensibilidad al dolor, una curación más rápida de las heridas, una reducción de la ansiedad y una mejor memoria de extinción del miedo. Al describir su experiencia de vida, la mujer del estudio informa experiencias y comportamientos casi idénticos.

Informó que podría quemarse en una estufa y solo se daría cuenta de que se había quemado por el olor a carne quemada. Ella probó que tenía la puntuación más baja posible en una escala de ansiedad común e informó períodos de pérdida de memoria que los investigadores relacionaron con una mejor señalización endocannabinoide.

"Esperamos que con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad posoperatorios", dijo el Dr. Cox, "y el dolor potencialmente crónico, el trastorno de estrés postraumático y la cicatrización de heridas, quizás con técnicas de terapia génica".

En cuanto a la mujer, espera que sus experiencias puedan ayudar a desarrollar nuevos tratamientos. “No tenía idea hasta hace unos años de que había algo tan inusual en el poco dolor que siento”, dijo. “Pensé que era normal. Aprender sobre él ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona ".

"Me alegraría si cualquier investigación sobre mi propia genética pudiera ayudar a otras personas que están sufriendo", agregó.


Ver el vídeo: Qué es una mutación genética (Mayo 2022).


Comentarios:

  1. Vudokazahn

    reformular por favor

  2. Kelemen

    Me uno. Entonces sucede. Discutamos esta pregunta. Aquí o en PM.

  3. Aeary

    Tu oración simplemente excelente



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